| Repository | NIGMS Human Genetic Cell Repository |
| Subcollection | CEPH Repository Linkage Families Pharmacogenetics PIGI Consented Sample |
| Quantity | 50 µg |
| Quantitation Method | Please see our FAQ |
| Biopsy Source | Peripheral vein |
| Cell Type | B-Lymphocyte |
| Tissue Type | Blood |
| Transformant | Epstein-Barr Virus |
| Race | White |
| Ethnicity | UTAH/MORMON |
| Country of Origin | USA |
| Family Member | 2 |
| Relation to Proband | mother |
| Confirmation | Clinical summary/Case history |
| ISCN | 46,XX[23].arr[hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3 |
| Species | Homo sapiens |
| Common Name | Human |
| Remarks | Mother; donor subject has a single bp (G-to-A) transition at nucleotide 681 in exon 5 of the CYP2C19 gene (CYP2C19*2) which creates an aberrant splice site. The change altered the reading frame of the mRNA starting with amino acid 215 and produced a premature stop codon 20 amino acids downstream, resulting in a truncated, nonfunctional protein. Because of the aberrant splice site, a 40-bp deletion occurred at the beginning of exon 5 (from bp 643 to bp 682), resulting in deletion of amino acids 215 to 227. The truncated protein had 234 amino acids and would be catalytically inactive because it lacked the heme-binding region. |
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NA12878 全國代理
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Coriell醫(yī)學(xué)研究所由的病毒學(xué)家Lewis L. Coriell博士于1953年創(chuàng)立。今天，Coriell的使命是通過生成的生物材料并在個(gè)性化醫(yī)療和干細(xì)胞生物學(xué)領(lǐng)域開展突破性研究，加速科學(xué)發(fā)現(xiàn)。我們在幾個(gè)方面正在追求理解人類遺傳疾病的使命。 Coriell個(gè)性化醫(yī)學(xué)協(xié)作®（CPMC®）研究正在努力了解遺傳信息在臨床護(hù)理中的作用。我們還在細(xì)胞生物學(xué)的基礎(chǔ)上，在誘導(dǎo)性多能干細(xì)胞（iPSC）研究中發(fā)揮重要作用。而且，Coriell的Biobank管理著世界上多樣化的細(xì)胞系，DNA和其他生物材料的收集和分發(fā)，供生物醫(yī)學(xué)研究界使用。已廣泛應(yīng)用被國內(nèi)各大基因公司及科研單位所信賴。
coriell NA12878說明書
Coriell Institute NA12878
描述：
CEPH/猶他州血統(tǒng)1463
hapmap項(xiàng)目-CEPH（板塊）【具有北歐和西歐血統(tǒng)的猶他州居民】
細(xì)胞色素P450，亞家族IIC，多肽19；CYP2C19
人類基因組單體型圖項(xiàng)目-CEPH[具有北歐和西歐血統(tǒng)的猶他州居民]
NA定制服務(wù)板01
影響：
沒有數(shù)據(jù)
性別：
女性
年齡：
沒有數(shù)據(jù)
人類遺傳細(xì)胞庫
次集合CEPH
存儲(chǔ)庫鏈接族
藥物遺傳學(xué)
pigi同意樣本
數(shù)量50克
定量方法請參閱我們的常見問題解答
活檢源外周靜脈
B淋巴細(xì)胞
組織型血液
轉(zhuǎn)化型愛潑斯坦巴爾病毒
高加索種族
種族猶他州/摩門教
原產(chǎn)國美國
家庭成員2
與先證者母親的關(guān)系
確認(rèn)臨床總結(jié)/病例歷史
ISCN 46，XX[23].ARR[HG19]9P13.1（38787480-4091212）x3
智人種
通用名人類
備注：母親；供體受試者在cyp2c19基因（cyp2c19*2）外顯子5的核苷酸681處有一個(gè)單一bp（g-to-a）的轉(zhuǎn)變，從而產(chǎn)生一個(gè)異常的剪接位點(diǎn)。這種變化改變了從氨基酸215開始的mRNA的閱讀框架，并在下游產(chǎn)生了一個(gè)提前終止密碼子20個(gè)氨基酸，導(dǎo)致一個(gè)截短的、無功能的蛋白質(zhì)。由于異常的剪接位點(diǎn)，在外顯子5的起始處（從bp 643到bp 682）出現(xiàn)了40 bp的缺失，導(dǎo)致氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白質(zhì)含有234個(gè)氨基酸，由于缺少血紅素結(jié)合區(qū)，因此具有催化活性。
核苷磷酸化酶、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶和乳酸脫氫酶同工酶電泳確認(rèn)的起源種鑒定
備注：母親；供體受試者在cyp2c19基因（cyp2c19*2）外顯子5的核苷酸681處有一個(gè)單一bp（g-to-a）的轉(zhuǎn)變，從而產(chǎn)生一個(gè)異常的剪接位點(diǎn)。這種變化改變了從氨基酸215開始的mRNA的閱讀框架，并在下游產(chǎn)生了一個(gè)提前終止密碼子20個(gè)氨基酸，導(dǎo)致一個(gè)截短的、無功能的蛋白質(zhì)。由于異常的剪接位點(diǎn)，在外顯子5的起始處（從bp 643到bp 682）出現(xiàn)了40 bp的缺失，導(dǎo)致氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白質(zhì)含有234個(gè)氨基酸，由于缺少血紅素結(jié)合區(qū)，因此具有催化活性。
