盛元廣通基因測序?qū)嶒炇夜芾硐到y(tǒng)覆蓋完整一代基因測序，旨在提高實驗效率、保證數(shù)據(jù)質(zhì)量和信息均符合相關(guān)的質(zhì)量管理標(biāo)準(zhǔn)或規(guī)范。通過系統(tǒng)對每個環(huán)節(jié)的嚴(yán)格管理，檢測流程管理實現(xiàn)了訂單生成管理、樣本接收、任務(wù)分配、雙盲錄入、樣本領(lǐng)用、結(jié)果錄入、質(zhì)控管理、數(shù)據(jù)管理等，該解決方案已經(jīng)應(yīng)用于多家第三方檢測實驗室、分子/精準(zhǔn)醫(yī)療檢測中心、特檢實驗室、醫(yī)院等機(jī)構(gòu)，并持續(xù)迭代更新，以滿足不同客戶的需求。
系統(tǒng)優(yōu)勢：
■ 信息互通
系統(tǒng)需要能夠接收來自不同測序設(shè)備的數(shù)據(jù)，并將其存儲在統(tǒng)一的數(shù)據(jù)庫中，確保數(shù)據(jù)的完整性和可訪問性。確保數(shù)據(jù)的一致性和標(biāo)準(zhǔn)化對于不同系統(tǒng)間的信息互通至關(guān)重要。
■ 質(zhì)量控制
確保實驗室內(nèi)的操作流程標(biāo)準(zhǔn)化和規(guī)范化，包括樣本處理、實驗操作、數(shù)據(jù)采集和存儲等環(huán)節(jié)。建立質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)和指標(biāo)，監(jiān)測實驗室內(nèi)每個階段的數(shù)據(jù)質(zhì)量。
■ 溯源數(shù)據(jù)
記錄數(shù)據(jù)處理和分析的所有步驟，包括使用的軟件工具、分析算法和參數(shù)設(shè)置等，以確?？芍貜?fù)性和透明度。記錄數(shù)據(jù)生成的所有環(huán)節(jié)，包括測序儀器型號、實驗操作人員、測序參數(shù)和時間戳等信息。
■ **穩(wěn)定
對于數(shù)據(jù)傳輸和存儲，采用強(qiáng)大的加密技術(shù)確保數(shù)據(jù)**。包括提高數(shù)據(jù)處理和存儲效率，以確保系統(tǒng)高效穩(wěn)定地運行。
■ 智能判讀
對基因測序數(shù)據(jù)進(jìn)行快速分析和解讀，利用機(jī)器學(xué)習(xí)模型對大量已知數(shù)據(jù)進(jìn)行訓(xùn)練，以識別和預(yù)測特定基因變異與**或生理特征之間的關(guān)聯(lián)。
■ 搭載智能硬件
這些儀器能夠快速、準(zhǔn)確地進(jìn)行大規(guī)模的基因測序。其高速、高通量的特性能夠顯著提高實驗室的產(chǎn)出。整合多個實驗室設(shè)備和系統(tǒng)的信息，提供統(tǒng)一的控制界面，從而簡化實驗流程。
核心功能：
檢測訂單管理：客戶可以通過系統(tǒng)自主填寫個人信息創(chuàng)建測序管理系統(tǒng)賬號，個人登錄賬號可填寫訂單并上傳。系統(tǒng)可記錄有關(guān)訂單客戶的相關(guān)信息、樣品的相關(guān)信息、實驗要求和特殊要求等信息。訂單下發(fā)完成后，客戶可實時查詢訂單的測序進(jìn)度、測序詳情以及結(jié)果報告等信息，支持客戶單個或批量下載訂單結(jié)果。在實驗室的整個訂單進(jìn)行過程中產(chǎn)生任何的異常情況，可以通過郵件或客戶端信息發(fā)送的形式通知客戶。
任務(wù)分配：實驗室工作人員可以將各種任務(wù)（如樣本處理、測序操作、數(shù)據(jù)分析等）登記到系統(tǒng)中。然后將任務(wù)分配給相應(yīng)的工作人員或?qū)嶒灲M，確保每個任務(wù)都有責(zé)任人。允許為不同任務(wù)設(shè)置優(yōu)先級，確保緊急任務(wù)能夠得到更快的處理。根據(jù)任務(wù)的緊急程度和重要性自動調(diào)整任務(wù)分配和資源分配。提供實時的任務(wù)狀態(tài)監(jiān)控功能，可以查看任務(wù)的進(jìn)展情況，發(fā)現(xiàn)并解決可能的延誤或問題。實現(xiàn)任務(wù)分配的自動化，根據(jù)系統(tǒng)規(guī)則和實驗室的工作流程，自動將任務(wù)分配給合適的人員或設(shè)備。能夠智能地調(diào)度實驗室內(nèi)的資源，包括設(shè)備、儀器和人員，以優(yōu)化任務(wù)執(zhí)行的效率。內(nèi)建通信工具，方便實驗室內(nèi)部各個團(tuán)隊之間的協(xié)作與溝通。可以在系統(tǒng)中留言、共享文件。工作人員可以在系統(tǒng)中確認(rèn)任務(wù)的完成，更新任務(wù)狀態(tài)。
工作流程管理：對客戶提交的樣品進(jìn)行信息管理，包括樣品的基本信息、送樣時間、樣品圖片、檢測項目、試驗報告時間等。對已收樣檢查無異常后的樣品信息，錄入到檢測業(yè)務(wù)系統(tǒng)中，并通過相關(guān)消息服務(wù)等通知試驗人員按時試驗，并把相關(guān)試驗結(jié)果錄入到系統(tǒng)中，提交下一步校核。試驗結(jié)束后，相關(guān)檢測過程數(shù)據(jù)會發(fā)送給試驗校核人員進(jìn)行試驗數(shù)據(jù)校核。試驗數(shù)據(jù)及過程數(shù)據(jù)審核通過后，則進(jìn)行后續(xù)試驗報告打印批準(zhǔn)階段，接收到批準(zhǔn)后，則可以進(jìn)行相關(guān)試驗報告的打印。試驗報告批準(zhǔn)后，把相關(guān)試驗報告打印出來，并交付給客戶，報告打印次數(shù)及試驗業(yè)務(wù)結(jié)算。
樣本接收：
1. 對每個樣本進(jìn)行登記，包括樣本的來源、標(biāo)識、類型等信息，確保樣本的**性和可追溯性。實驗室工作人員根據(jù)訂單要求接收樣本，并進(jìn)行初步的質(zhì)量控制，如檢查樣本的數(shù)量、外觀、保存情況等。
2. 對接收的樣本進(jìn)行處理，包括提取、建庫、測序等步驟。
3. 對處理后的樣本進(jìn)行存儲和管理，包括樣本的存儲位置、溫度、濕度等環(huán)境條件的控制，以及樣本的出入庫管理。
4. 系統(tǒng)允許實驗室工作人員登記每個收到的樣本，包括樣本來源、采集日期、采集者等信息。為樣本引入**標(biāo)識符（如條形碼或RFID），以確保樣本在整個流程中的追蹤和識別。
5. 提供實時樣本追蹤功能，讓實驗室管理員隨時了解每個樣本的當(dāng)前狀態(tài)和位置。將樣本分配給相應(yīng)的實驗組或設(shè)備，確保實驗室資源的合理分配。支持根據(jù)實驗需求和樣本特性進(jìn)行自動化的分配流程。
6. 提供樣本存儲信息，包括存儲位置、存儲條件等，以確保樣本的保存質(zhì)量。允許實驗室人員更新樣本信息，如修改樣本狀態(tài)、添加附加信息等。提供權(quán)限控制，確保只有*權(quán)人員能夠進(jìn)行樣本信息的修改。
7. 自動發(fā)送通知給相關(guān)人員，提醒他們有新的樣本到達(dá)或需要處理。
雙盲錄入：樣本在錄入系統(tǒng)時，可能需要使用一種匿名或編碼的方式標(biāo)識，以防止研究人員知曉樣本的身份。系統(tǒng)應(yīng)提供能夠保障雙盲性的標(biāo)識方法，如使用無關(guān)聯(lián)的獨立編碼或隨機(jī)生成的樣本標(biāo)簽。測序數(shù)據(jù)、實驗結(jié)果等數(shù)據(jù)的錄入過程也應(yīng)當(dāng)進(jìn)行雙盲處理。系統(tǒng)可以在數(shù)據(jù)錄入階段采用匿名編碼，只有在分析和解讀階段才揭示樣本的真實身份。限制實驗室工作人員對關(guān)鍵信息的訪問權(quán)限，確保只有特定的研究人員能夠解讀或分析雙盲數(shù)據(jù)。記錄每次錄入和訪問的信息，以便追蹤數(shù)據(jù)的處理歷史。提供盲審的功能，允許獨立的審查人員對數(shù)據(jù)進(jìn)行審查，確保實驗過程的透明性和質(zhì)量。當(dāng)實驗完成后，系統(tǒng)可以生成雙盲報告，以供研究人員分析，同時隱藏相關(guān)的身份信息。確保報告中不包含可能泄露樣本身份的信息。
樣本處理：根據(jù)實驗需求，準(zhǔn)備適量的樣本，并進(jìn)行必要的預(yù)處理確保樣本的質(zhì)量和可操作性。將提取的DNA/RNA進(jìn)行建庫處理，即通過添加測序接頭、PCR擴(kuò)增等步驟，將DNA/RNA轉(zhuǎn)化為可以進(jìn)行測序的文庫。對文庫進(jìn)行質(zhì)量評估，包括文庫的濃度、特異性等指標(biāo)的檢測，確保文庫的質(zhì)量和穩(wěn)定性。將文庫上機(jī)進(jìn)行測序，一般采用高通量測序技術(shù)，對測序數(shù)據(jù)進(jìn)行處理和分析，包括序列比對、變異檢測、基因注釋等步驟，*終得到基因序列數(shù)據(jù)和相關(guān)分析結(jié)果。
質(zhì)控管理：根據(jù)不同的基因檢測項目，設(shè)計相應(yīng)的質(zhì)控品，包括質(zhì)控品的類型、濃度、穩(wěn)定性等指標(biāo)的確定。將處理好的質(zhì)控品進(jìn)行檢測，包括測序、數(shù)據(jù)分析等步驟，確保質(zhì)控品的準(zhǔn)確性和穩(wěn)定性。對質(zhì)控品進(jìn)行**管理，包括存儲、使用、報廢等環(huán)節(jié)的管理，確保質(zhì)控品的質(zhì)量和可追溯性。對基因測序?qū)嶒灥娜^程進(jìn)行質(zhì)量控制，包括樣本準(zhǔn)備、核酸提取、建庫、測序、數(shù)據(jù)處理和分析等環(huán)節(jié)的質(zhì)量控制，確保實驗數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確性和可靠性。定期對基因測序?qū)嶒炇夜芾硐到y(tǒng)進(jìn)行質(zhì)量評估，包括評估系統(tǒng)的穩(wěn)定性、準(zhǔn)確性、可重復(fù)性等指標(biāo)，確保系統(tǒng)的高質(zhì)量運行。
數(shù)據(jù)分析：檢查數(shù)據(jù)的質(zhì)量，包括檢查測序質(zhì)量得分、測序錯誤率、測序深度和覆蓋度等指標(biāo)，以排除可能存在的測序錯誤和質(zhì)量問題。對原始數(shù)據(jù)進(jìn)行預(yù)處理，包括去除低質(zhì)量讀段、去除接頭序列、去除污染序列等。：根據(jù)研究目標(biāo)，對得到的數(shù)據(jù)進(jìn)行進(jìn)一步的分析，如關(guān)聯(lián)分析（GWAS）、**分類和預(yù)測模型構(gòu)建等。
檢測報告：（報告批準(zhǔn)、報告簽發(fā)、報告歸檔等。）將實驗過程中產(chǎn)生的所有數(shù)據(jù)進(jìn)行整合，包括樣本信息、測序數(shù)據(jù)、變異檢測結(jié)果等根據(jù)不同的基因檢測項目和客戶需求，設(shè)計相應(yīng)的報告模板，包括報告的格式、內(nèi)容、排版等。根據(jù)模板和數(shù)據(jù)，自動生成檢測報告，包括樣本的基本信息、測序結(jié)果、變異檢測結(jié)果等。對生成的報告進(jìn)行審核，檢查報告的準(zhǔn)確性、完整性、規(guī)范性等，確保報告的質(zhì)量和可靠性。
