ELISA試劑盒認識ALS疾病的易感基因，闡述其發(fā)病機制，是探索神經(jīng)變性疾病有效治療的關鍵所在。此研究發(fā)現(xiàn)為下一步的蛋白功能及動物學模型研究提供了有利基礎，為探索該疾病的發(fā)病機制提供了新的契機，為疾病預警、臨床診斷及新藥開發(fā)奠定了基礎。（
近日，安徽醫(yī)科大學汪凱教授科研團隊聯(lián)合北京大學第三醫(yī)院和德國魯?shù)婪虼髮W醫(yī)學中心等國內外多家單位，發(fā)現(xiàn)中國漢族人群肌萎縮側索硬化疾?。ˋLS）的易感基因。研究成果于4月28日在學術期刊《自然—遺傳學》在線發(fā)表。
肌萎縮側索硬化是一種非常罕見的致死性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，迄今為止沒有有效的治療方法。近年來，歐美發(fā)達國家利用全基因組關聯(lián)分析研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了本疾病的多個易感基因，但由于歐美人種與亞洲人種的不同，同樣的疾病可能存在易感基因的差異。汪凱教授等依托安徽醫(yī)科大學皮膚病學*重點實驗室的基因測序平臺和*的生物信息技術，在自然科學基金重大研究計劃項目等資助下，利用全基因組關聯(lián)分析研究，歷時3年多時間，在中國人群中篩選ALS的易感基因，發(fā)現(xiàn)了與發(fā)病機制密切相關的2個易感基因：SUSD2及CAMK1G，并證實了中西方ALS人群易感基因的異質性。
