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你可以將人類(lèi)基因組看作是由30億堿基構(gòu)成的一本神秘的天書(shū)。Frey說(shuō)：“在過(guò)去的十年里，科學(xué)家們做出了極大的努力來(lái)尋找基因組中的致病突變，卻缺乏一種理性方法來(lái)了解它們的致病原因。這是因?yàn)榭茖W(xué)家們沒(méi)有找到一種方法來(lái)了解基因組這本天書(shū)，以及基因組突變改變文本含義的機(jī)制?！甭槭±砉W(xué)院生物學(xué)家Eric Lander有句名言：“基因組。你購(gòu)買(mǎi)了這本天書(shū)。卻難于讀懂它?！?/p>

                             
那Frey的方法是什么呢?我們知道這本天書(shū)中某些稱(chēng)作為外顯子的部分，描繪了作為所有活細(xì)胞組成構(gòu)件的蛋白質(zhì)。然而直到zui近都仍未重視稱(chēng)作為內(nèi)含子的其他部分，內(nèi)含子中包含了剪切和粘貼外顯子的指令，其決定了生成哪一種蛋白質(zhì)。在細(xì)胞將DNA轉(zhuǎn)換為蛋白質(zhì)的過(guò)程中這一“剪接”程序是至關(guān)重要的一步，*其遭到破壞可促成許多的疾病(延伸閱讀：Nature頭條：解密剪接密碼 預(yù)測(cè)DNA動(dòng)向)。

大多數(shù)調(diào)查疾病遺傳根源的研究都將焦點(diǎn)放在外顯子內(nèi)部的突變上，然而科學(xué)家們?nèi)找姘l(fā)現(xiàn)這些突變無(wú)法解釋疾病。Frey研究小組采用了一種*不同的方法：檢測(cè)為剪接提供指令的文本所發(fā)生的改變，其中大部分存在于內(nèi)含子中。

Frey研究小組采用了一種叫做“深入學(xué)習(xí)”(deep learning)的新技術(shù)，來(lái)教授計(jì)算機(jī)系統(tǒng)掃描DN段，讀取如何拼接外顯子的遺傳指令，及確定將生成哪種蛋白質(zhì)。

不同于其他的機(jī)器學(xué)習(xí)方法，這一技術(shù)可以闡明難以置信復(fù)雜關(guān)系的含義，例如那些存在于活體系統(tǒng)中的復(fù)雜關(guān)系在生物學(xué)和醫(yī)學(xué)中的意義。Frey說(shuō)：“我們的項(xiàng)目能夠取得成功關(guān)鍵在于利用了的深入學(xué)習(xí)方法來(lái)分析的實(shí)驗(yàn)生物學(xué)數(shù)據(jù)。我的合作者和我們的研究生及博士后工作人員都是這些領(lǐng)域的*專(zhuān)家?！?/p>